В инфекционный стационар поступила пациентка Ш., 56 лет с выявленной ранее доминантной артериопатией с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL-синдром) и с COVID-19 (подтвержденной), двусторонней вирусной полисегментарной пневмонией. При поступлении жалобы на выраженную слабость, субфебрильную температуру.

Из анамнеза известно, что с 2010г (в возрасте 46 лет) появилось нарушение памяти и возникла неустойчивость при ходьбе. С 2010г диагностирована сенсорная афазия, моторная апраксия, нарушение право-левой ориентировки, пальцевая агнозия, хватательный феномен Бехтерева-Янишевского с 2-х сторон, псевдобульбарный синдром, двусторонняя пирамидная недостаточность, лёгкая двусторонняя мозжечковая атаксия. В 2015г в Медико генетическом научном центре г. Москвы обследована в лаборатории наследственных болезней обмена веществ — проведен анализ на мутации в гене NOTCH3 (Синдром CADASIL). Выявлена мутация с.548G>T (p.Cys183Phe) в гетерозиготном состоянии и установлен диагноз синдрома CADASIL. При последующих госпитализациях в неврологическую клинику отмечалась прогрессия неврологической симптоматики, нарастающие когнитивные нарушения (Монреальская шкала оценки когнитивных функций 21 балл, краткая шкала оценки психического статуса MMSE 17 баллов, батарея лобной дисфункции FAB 6), в 2020г диагностированы выраженные когнитивные нарушения (деменция лобно-подкоркового типа). При дуплексном сканировании брахио-цефальных артерий атеросклеротических бляшек и утолщения комплекса интима-медиа не выявлено (рис. 1). Электроэнцефалография от 2019г — изменения в пределах дезорганизованного типа. Эпилептиформной активности нет.

В инфекционный стационар поступила пациентка Ш., 56 лет с выявленной ранее доминантной артериопатией с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL-синдром) и с COVID-19 (подтвержденной), двусторонней вирусной полисегментарной пневмонией. При поступлении жалобы на выраженную слабость, субфебрильную температуру.

Из анамнеза известно, что с 2010г (в возрасте 46 лет) появилось нарушение памяти и возникла неустойчивость при ходьбе. С 2010г диагностирована сенсорная афазия, моторная апраксия, нарушение право-левой ориентировки, пальцевая агнозия, хватательный феномен Бехтерева-Янишевского с 2-х сторон, псевдобульбарный синдром, двусторонняя пирамидная недостаточность, лёгкая двусторонняя мозжечковая атаксия. В 2015г в Медико генетическом научном центре г. Москвы обследована в лаборатории наследственных болезней обмена веществ — проведен анализ на мутации в гене NOTCH3 (Синдром CADASIL). Выявлена мутация с.548G>T (p.Cys183Phe) в гетерозиготном состоянии и установлен диагноз синдрома CADASIL. При последующих госпитализациях в неврологическую клинику отмечалась прогрессия неврологической симптоматики, нарастающие когнитивные нарушения (Монреальская шкала оценки когнитивных функций 21 балл, краткая шкала оценки психического статуса MMSE 17 баллов, батарея лобной дисфункции FAB 6), в 2020г диагностированы выраженные когнитивные нарушения (деменция лобно-подкоркового типа). При дуплексном сканировании брахио-цефальных артерий атеросклеротических бляшек и утолщения комплекса интима-медиа не выявлено (рис. 1). Электроэнцефалография от 2019г — изменения в пределах дезорганизованного типа. Эпилептиформной активности нет.